Suaugusiųjų cistinė fibrozė

Santrauka

Cistinė fibrozė (CF) yra monogeninė paveldima liga, kuria serga 54 000 žmonių Europoje ir 32 000 JAV. CF būdinga lėtinė plaučių infekcija, kasos egzokrininis nepakankamumas, vyrų nevaisingumas, taip pat gali pasireikšti gretutinės ligos, tokios kaip su cistine fibroze susijęs cukrinis diabetas arba kepenų liga. Gydymo strategija, įskaitant mukociliarinio klirenso didinimą, plaučių infekcijų gydymą, CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatorių įdiegimą, prailgino žmonių, sergančių CF, gyvenimo trukmę. Taigi, pagerėjęs CF sergančiųjų išgyvenamumas lėmė, kad vis daugiau pacientų sulaukia pilnametystės. Apžvalgoje pateikiamas šiuolaikinis supratimas apie CFTR mutacijas, ligos patofiziologiją, gydymo strategiją ir CFTR moduliatorių įtaką tiek plaučių, tiek daugiasistemėms CF komplikacijoms.