Cistinės fibrozės diagnostika ir specifinės su liga susijusios būklės

Santrauka

Cistinė fibrozė (CF) yra reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią nulemia baltymo CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) geno mutacijos. CF gali būti nustatoma tiek naujagimystės, kūdikystės, vaikystės laikotarpiu, tiek suaugus. Ligos diagnostikos kriterijai yra aiškiai apibrėžti, vis tik pasitaiko atvejų, kai atliktų tyrimų rezultatai yra prieštaringi. Su CFTR susijęs metabolinis sindromas arba su CFTR susijęs sutrikimas nėra lygu CF, nors tokie pacientai turi būti intensyviau stebimi, o diagnozė, atsiradus naujiems kriterijams, gali būti keičiama. Pacientui, sergančiam CF, nustatoma nemažai klinikinių ligos išraiškų, komplikacijų. Šiame straipsnyje apžvelgiamos kelios su CF susijusios specifinės būklės – su CF susijęs diabetas, su CF susijusios kepenų ligos, kaulų liga, sergant CF, distalinio žarnyno nepraeinamumo sindromas, druskos netekimo sindromas – dėl kurių rekomenduojama reguliariai atlikti paciento patikrą ir prireikus gydyti.