Alfa1 antitripsino stoka – ar tikrai reta patologija
Santrauka
Alfa-1 antitripsino (AAT) stoka – viena dažniausių genetinių ligų europiečių populiacijoje, pasireiškianti maždaug 1 iš 1600–5000 asmenų. AAT – proteazių inhibitorius, apsaugantis plaučių audinį nuo žalingo proteazių poveikio. Kai šios antiproteazės stinga, suyra alveolių sienelės, formuojasi lėtinė obstrukcinė plaučių liga bei didėja rizika sirgti lėtinėmis kepenų ligomis. AAT stoka patikimai susijusi su ankstyvu LOPL išsivystymu ir sparčiu ligos progresavimu, ankstyvu neįgalumu, trumpesne gyvenimo trukme. AAT stoka nustatoma 1–3 proc. sergančiųjų LOPL. Kad stokotų AAT, pacientas turi būti gavęs po pakitusį PI geną (PI*Z, PI*S, PI*Null) iš abiejų tėvų, nes liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Daugeliu atvejų LOPL sergantiems pacientams AAT stoka lieka nediagnozuota. Taigi anksti ištirti LOPL pacientus dėl alfa-1 antitripsino stokos yra svarbu nustatant ligos priežastinį veiksnį, prognozuojant ligos eigą, parenkant gydymą bei profilaktiką.
