Alfa 1 antitripsino fenotipų reikšmė lėtinės obstrukcinės plaučių ligos genezėje

Santrauka

Polinkis sirgti lėtine obstrukcine plaučių liga (LOPL) nulemtas tiek išorinės aplinkos, tiek genetinių veiksnių. Nors rūkymas yra vienas pagrindinių lėtinės obstrukcinės plaučių ligos rizikos veiksnių, egzistuoja ir įrodytas genetinis polinkis sirgti šia liga, kai yra įgimta alfa 1 antitripsino (AAT) stoka. Alfa 1 antitripsino stoka – viena dažniausių europiečių genetinių ydų, pažeidžianti maždaug 1 iš 1600–3000 asmenų. AAT – proteazių inhibitorius, apsaugantis plaučių audinį nuo žalingų išorinės ir vidinių veiksnių. Kai stinga šios antiproteazės, ardomos alveolių sienelės ir formuojasi lėtinė obstrukcinė plaučių liga arba emfizema. AAT stoka statistiškai reikšmingai susijusi su ankstyvu LOPL pasireiškimu ir sparčiu ligos progresavimu, invalidumu, trumpesne gyvenimo trukme. AAT stoka diagnozuojama 1–3 proc. LOPL sergančių asmenų. Tipinės AAT stokos atvejais žmogus turi būti gavęs po pakitusį PI geną (PI Z, PI S, PI Null) iš abiejų tėvų, nes liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Daugeliui LOPL sergančių pacientų AAT stoka lieka nediagnozuota. Taigi ankstyva LOPL pacientų patikra dėl alfa 1 antitripsino stokos – svarbi ligos priežastiniam veiksniui nustatyti, ligos eigai prognozuoti, gydymui bei profilaktikai.