Paveldima angioedema: patogenezė, diagnostika ir genetinės konsultacijos vaidmuo klinikinėje praktikoje

  • Lina Kievišienė LSMU MA Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
  • Rasa Ugenskienė LSMU MA Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
  • Brigita Šitkauskienė LSMU MA Imunologijos ir alergologijos klinika
Reikšminiai žodžiai: paveldima angioedema, reta liga, genetinė konsultacija

Santrauka

Paveldima angioedema (PAE, angl. hereditary angioedema, HAE) – tai reta paveldima liga, kuriai būdingi pasikartojantys poodžio arba pogleivio audinių tinimo epizodai dėl kraujagyslių išsiplėtimo ir padidėjusio jų pralaidumo. Dažniausiai pažeidžiamos sritys: veido, galūnių oda, virškinamasis traktas, kvėpavimo takai. Gali vystytis gyvybei pavojinga būklė – gerklų edema. Liga klasifikuojama į tris tipus, pastarieji – į smulkesnius potipius. Yra žinomi keli genai, susiję su PAE vystymusi. Didėjant naujos kartos sekoskaitos tyrimų prieinamumui, plečiasi genetinės PAE diagnostikos ir šių pacientų priežiūros galimybės. Geresnis sveikatos priežiūros specialistų supratimas apie PAE priežastis, kliniką ir diagnostiką gali pagerinti pacientų, sergančių PAE, gydymo baigtis. Straipsnio tikslas – aptarti PAE epidemiologiją, klasifikaciją, patogenezę, genetinį ligos pagrindą, klinikinės raiškos savitumus, diagnostikos ir tyrimo principus.

Kaip cituoti
1.
Kievišienė L, Ugenskienė R, Šitkauskienė B. Paveldima angioedema: patogenezė, diagnostika ir genetinės konsultacijos vaidmuo klinikinėje praktikoje [Prieiga per internetą]. PIA 2021 rugs.;5(2):147–153.[žiūrėta 2021 lapkr. 28 ] Available from: http://pia.pulmoalerg.lt/index.php/PIA/article/view/762
Sekcija
Moksliniai darbai ir apžvalgos