Cistinės fibrozės gydymo naujienos

Santrauka

Cistinė fibrozė (CF) – tai reta, paveldima ir visą gyvenimą trunkanti liga, kurią sukelia CF transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno patogeniniai variantai. Ilgą laiką CF gydymas buvo orientuotas į simptomų ir komplikacijų kontrolę, o prognozė – itin nepalanki. Situacija iš esmės pasikeitė nuo 2012 m., pradėjus taikyti CFTR moduliatorių terapiją. Pirmasis CFTR moduliatorius buvo ivakaftoras. Pastebimai pagerėjo sergančiųjų būklė, plaučių funkcija, gyvenimo kokybė, reikšmingai sumažėjo chloridų kiekis prakaite, ligos paūmėjimų dažnis ir prailgėjo gyvenimo trukmė. Vis dėlto šis vaistas buvo skirtas tik ribotai pacientų grupei. Tolesni tyrimai ir klinikiniai duomenys lėmė naujų CFTR moduliatorių – lumakaftoro ir tezakaftoro – atsiradimą, kurie, derinami su ivakaftoru, išplėtė gydymo galimybes. Nors vis daugiau sergančiųjų galėjo vartoti CFTR moduliatorius, geresnių rezultatų siekis lėmė eleksakaftoro, tezakaftoro ir ivakaftoro atsiradimą. Triguba terapija iš esmės pakeitė CF eigą ir beveik 85 proc. pacientų gyvenimus. Kartu išryškėjo ir nauji iššūkiai: nepageidaujamos reakcijos, gydymo ir stebėsenos režimo nesilaikymas. Gydymo ribotumas – amžiaus ribos, nuo kada gali būti vartojami CFTR moduliatoriai, ir didelis suvartojamų tablečių kiekis. Naujausias, 2024 m. patvirtintas vaistas – vanzakaftoro, tezakaftoro ir deutivakaftoro derinys – yra pirmasis CFTR moduliatorius, vartojamas kartą per parą. Jo veiksmingumas nenusileidžia eleksakaftoro, tezakaftoro ir ivakaftoro deriniui, tačiau jis patrauklesnis dėl mažesnio tablečių kiekio ir retesnio dozavimo. Išlieka aktualus klausimas, kaip gydyti pacientus, kuriems CFTR moduliatorių taikyti negalima. Vis daugiau dėmesio skiriama genų terapijai, kuri šiuo metu tebėra klinikinių tyrimų stadijoje, tačiau laikoma perspektyvia ateities kryptimi gydant CF. Straipsnyje apžvelgiami naujausi duomenys apie CFTR moduliatorius ir genų terapiją.