Socialinių veiksnių įtaka tiriant asmenis dėl alfa-1 antitripsino stokos

Santrauka

Straipsnyje nagrinėjami psichosocialiniai ir etiniai klausimai, su kuriais susiduria suaugusieji, turintys alfa-1 antitripsino stoka (AATS). AATS – reta genetinė liga (dažnumas – 1 iš 4000 asmenų). Sergant LOPL, ji pasireiškia 1–3 iš 100. Keli specifiniai AATS bruožai lėmė, kaip pacientas reaguoja į ligą (diagnostiką ir stebėjimo plano sudarymą). Kadangi liga yra retoji, gydytojai apie ją žino nedaug ir retai rekomenduoja tirtis dėl jos. Ligos diagnozė dažnai sukelia nerimą pacientams dėl žinių stygiaus, kelia daug klausimų, ar jie perduos ligą savo palikuonims. Dauguma mokslinių straipsnių pabrėžia gydytojo ir paciento bendradarbiavimo svarbą AATS atvejais, kad būtų užtikrinta tinkama diagnostika, gydymas.